На 28 февруари отбелязваме Деня на редките болести. Те засягат много малка част от населението и най-често се дължат на генетични изменения.
Припомняме, неправителствени организации вече поискаха от здравната каса актуализиране на списъка с редки заболявания и нови клинични пътеки, които да осигуряват специална храна за засегнатите.
На 28 февруари те напомнят за проблема с инициативи в 20 града в цялата страна.
Рядко заболяване е това, което засяга по-малко от един човек на 2000 души. 5% от населението в страните от ЕС е засегнато от редки болести по данни на СЗО, а в България броят на болните е около 400 000. Това стана ясно на пресконференция посветена на кампанията на Световния ден за редки болести. Тази година нейното мото е „Да свържем социалната и медицинската грижа“
Електронни бази данни, регистри и комуникация с пациентите. Към това се стремят специалистите от УСБАЛЕ „Акад. Иван Пенчев“. За връзката между социално-значимите заболявания и редките болести директорът на болницата проф. Сабина Захариева заяви, че от страна на фармацевтичните компании няма интерес към т.нар. лекарства „сираци“, които са малко на пазара и са предназначени за лечение на много редки заболявания.
Специализираните центрове по ендокринология в България са само два – в София и Варна. „Важното е не количеството, а качеството, защото само там, където има експертиза, може да има такъв център“, обясни ендокринологът проф. Русанка Ковачева.
Задача на Националния алианс е разширението на експертни центрове. „Може други болници с не добра експертиза да получат правото на асоциирани членове към специализиран център у нас“, обясни Томов.
Според проф. Ковачева при редките заболявания много по-бавно се натрупва практически опит, лекарствата се проучват трудно. Създавайки международни мрежи, се установява по-голям брой пациенти с редки заболявания, като обменът между специалистите помага за натрупване на опит, за да диагностицират по-добре заболяванията.
Те не се разпознават от лекарите, диагностицират се трудно и бавно, понякога дори с години, а науката не разполага с изобилие от информация за тях, което води до некачествени медицински грижи и липса на лекарства в България. Това са редките болести. Те могат да са генетични, автоимунни, ракови и инфекциозни, като над половината засегнати от тях са деца. Макар че някои от тях могат да се обобщят като състояния, които засягат по-малко от 5 на 10 000 (или 1 на 2000) души население, други се срещат по-често и не са за пренебрегване. Затова в медицинските среди през последните години активно се работи за сътрудничество между лекари от различни държави, самите пациенти и бизнеса.
Проблемът: непознати и опасни
„Възможно е един лекар да не срещне никога пациент с рядко заболяване по време на професионалната си практика, но още по-вероятно е да срещне такъв и да не го разпознае“, казва проф. д-р Виолета Йотова, детски ендокринолог, ръководител на Първа детска клиника и ръководител на Експертен център по редки ендокринни болести.
Това е така, защото редките заболявания се диагностицират трудно и късно. Един пациент ще посети средно 7.3 специалисти, преди да получи диагноза, уточнява проф. Йотова.
Причините за възникване на болестта често са неясни. Най-често това са генетично обусловени болести (синдроми), половината от които засягат деца. Освен това те не са познати на много от лекарите. „Не се научават в курса по медицина и практиката не ги затвърждава“, заявява проф. Йотова. Приоритет в медицината често са болести, които засягат голям брой хора и водят до смърт – онкологични болести, диабет, сърдечно-съдови заболявания. След това фокусът пада върху състояния, нарушаващи качеството на живот – травми или хронични болести. Така редките болести остават пренебрегнати. Междувременно в света има над 8 хил. такива заболявания“, уточнява проф. Йотова.
„Страданието в семействата, свързано с редките болести, бих оприличила на блъскане на глава в стена – като се започне със самото начало, при търсене на диагнозата, до създаването и достъпа до лечение. Към това добавяме и ежедневните трудности с храненето, отглеждането, отблъскване на отчаянието и прегарянето, до отношението на близките, микросредата и на обществото“, обяснява Йотова.
Какво (да) се направи
Тъй като над 80% от всички редки болести са генетични и над 50% засягат деца, има няколко ключови начина да се минимизират рисковете от тях, доколкото е възможно. Избягването на близкородствени и териториално ограничени бракове, пренаталната диагностика, въвеждането на неонатален скрининг за ранна диагноза и навременно започване на лечението при все повече заболявания са сред въпросните мерки, уточнява проф. Йотова.
Съдействието между различните страни е една от основните стъпки за по-ефективното диагностициране на редките болести и натрупването на повече познания за тях. На европейско ниво се изграждат т.нар. референтни мрежи, които дават възможност на международни експерти да обменят опит. Чрез мрежите се цели да се подкрепят изследванията чрез мащабни клинични проучвания и да се допринесе за разработването на нови лекарства, като ресурсите за това се делят между държавите. Първите от тях започнаха работа през 2017 г. с участието на повече от 900 високоспециализирани здравни звена от над 300 болници в 26 страни от Европейски съюз и те вече са видими, уточнява проф. Йотова. В тези мрежи пациенти и лекари работят в симбиоза и така се обменя повече информация из целия евросъюз.
„Напредналите в икономическо и в демократично отношение части от света почувстваха необходимост да се обърнат с лице към редките болести едва преди около едно десетилетие“, продължава проф. Йотова. Напредъкът в технологиите в областта на генетиката, генната терапия, информационните технологии и метаданни също имат значение.
Междувременно в България все още има ключови пропуски. Ръководителят на Експертен център по редки ендокринни болести дава пример с това, че в страната ни се провежда масов скрининг за заболявания – например за вродена надбъбречна хиперплазия, за които дори няма наличен медикамент у нас. Така, дори да изпише рецепта за правилното лекарство след диагноза, лекарят трябва да прати пациента и неговото семейство в чужбина, за да го закупят. „Освен това се налага да им се обясни, че трябва да го внесат тайно през границата или в много малко количество, за да не бъде конфискувано!“, обяснява тя.
Симпозиум на тема Редки заболявания на щитовидната жлеза и на калциево-фосфорната обмяна предстои да се проведе през март 2020 година. Целта отново е експертна среща за професионален обмен на информация. На форума могат да присъстват и студенти.
Източници: news.bg, dnevnik.bg
Снимка: rgbstock.com
