Проф Иво Кременски е национален здравен консултант по генетика и консултант към Националната генетична лаборатория. Пред “Стандарт” проф. Кременски обясни каква е превенцията за генетични заболявания, могат ли те да бъдат диагностицирани в ранен етап на бременността и какво още трябва да се направи по проблема у нас.
Проф. Кременски, след протестите на майките на деца с увреждания се появиха реакции, че те сами са виновни, защото не са изследвали своите деца за генетични заболявания навреме и не са предприели решение за аборт. Кои са генетичните заболявания, които могат да бъдат открити у нас в ранен стадий, така че подобно решение да бъде взето?
– Категорично не приемам “реакции”, че “майките са виновни”. Вероятно значителна част от децата с увреждания имат генетична причина. В момента са известни над 7000 генетични болести, при които има унаследен дефект в ДНК. Всяка година у нас се очаква без превенция да бъдат родени от 3-5% (3000) деца с вродени аномалии. Генетичните болести се проявяват най-често в детска възраст, независимо от условията на околната среда и начина на живот. Генетичните болести са 80% от групата на т. нар. редки болести, които засягат 5-7% от общото население. Всички останали “чести, социално значими” болести (рак, диабет, сърдечно съдови, алцхаймер, паркинсон, психиатрични и др.) са “генетични предразположения” и се проявява само при наличието на допълнителни фактори, свързани с условията на околната среда, начина на живот и социалния статус. За по малко от 1% от генетичните болести има медикаменти, които могат да подобрят качеството на живот или да предотвратят тежките симптоми. Това лечение струва от 30 000 до над 600 000 лева годишно. Логично, на настоящия етап, единственият рационален подход е превенция и профилактика в рамките на национални програми. Тези генетични програми задължително включват осигурени: информиране (писмено и устно), консултация, генетичен скрининг за откриване на рисковите семейства, диагностика, генетична консултация, лечение (където е възможно), непрекъсната рехабилитация и грижи за всички болни и семействата. България е единствената страна в Европа, която от 2013 г. няма национална програма, няма задължителния контролен орган при провеждане на генетични изследвания, няма национален генетичен регистър и национална ДНК банка. Това неминуемо води до непосилни неконтролирани разходи на средства и създаване на безпокойство в хиляди семейства (над 300 000). С други думи, не семействата са “виновни”, че не са били информирани навреме и не са им били предложени наличните и у нас съвременни възможности за изследване, за да вземат адекватни решения. Независимо че няма в момента национална програма, от 1978 г. у нас са изследвани над 2,7 милиона новородени и успешно се лекуват над 500 за 3 тежки генетични болести (в Европа – над 12, в САЩ над 10 болести). От 10 години на всички бременни се предлага безплатен генетичен (биохимичен) скрининг за оценка на риска от синдром на Даун и други 4 чести хромозомни болести 11-19 седмица. Препоръчително е изследването да се проведе в 11-14 седмица, което означава, че това става в периода, в който бременността може да бъде прекъсната. В контролираните университетски лаборатории годишно се изследват около 20 000 от общо 70 000 бременни. След дородова диагностика се предотвратява раждането на 30 до 50 случая с Даун и още толкова генерични болести. Никой не знае колко бременни (вероятно около 58 000) се изследват в над 15 неконтролирани, и в редица случаи не надеждни, частни лаборатории. Крайно време е на рисковите бременни (около 3000 годишно) да се осигури възможност за провеждане на контролирани, кръвни ДНК тестове за оценка на риска от Даун (надеждност над 99,6%), вместо предлаганата им рискова, по-скъпа и силно стресираща процедура амниоцентеза (вземане на околоплодна течност) по клинична пътека с ненужен, мъчителен престой в болница. При амниоцинтезата жените престояват няколко дни в болница, което води до допълнителен стрес. А тестът е на приблизително същата стойност, но Здравната каса не го покрива. Неотдавна в “Майчин дом” бе открита нова лаборатория, с подкрепата на здравното министерство тя ще успее да отговори на този важен за бременните проблем. Но проблемът е друг – нужен е национален регистър за децата с подобни заболявания и национална програма за това как се финансира лечението им. В повечето страни обикновено средствата се отпускат, едва след като предварително са създадени механизмите за контрол. Само у нас сме на обратния принцип – първо ще отпуснем някакви пари, пък след това ще търсим кой ги е откраднал. За децата с увреждания трябва да бъде направена една цялостна програма тя е свързана не само със социалното или здравното министерства, но и с образовател ното.
Какви заболявания са неразпознаваеми в ранния стадий и дори до раждането на детето? Кои се проявяват на покъсна възраст?
– Около две трети от генетичните болести се проявяват по време на бременност, веднага след раждането или до 5-годишна възраст. Точната диагноза може да се постави само след генетично изследване. Голяма част от вродените аномалии (не всички са наследствени) могат да бъдат “разпознати” по време на бременността чрез високоспециализираното ултразвуково изследване “фетална морфология (анатомия)”. Тук отново възниква въпросът за програма, контрол, стандарти и а кредитация. Болшинството от квалифицираните АГ специалисти са в частни центрове. Освен Даун и над 400 други хромозомни болести у нас е възможна диагностика и превенция за над 1000 тежки генетични болести, за които има данни в семейната история и предварително е поставена генетична диагноза при наличен болен и/или родителите. В момента “Лаборатория по геномна диагностика” към МУ София, разполага с възможност за едновременно изследване на 4813 гени за диагностика на над 3000 генетични болести. Друг е въпросът, че годишно от МЗ се осигуряват реактиви, които са далеч от реалните нужди и свършват за 3-4 месеца, а чакат стотици пациенти. Веднага трябва да се обърне внимание, че за да се постави генетична диагноза, която е задължително условие за ефективно управлението на болестта, е необходим преглед и консултация от квалифициран клиницист и/или клиничен генетик. Последните у нас са не повече от десетина.
Доколко родителите търсят консултации в подобни ситуации? За какво най-често се съветват? Увеличават ли се семействата, които използват подобни консултации?
– Годишно за консултации към “Лаборатория по клинична генетика” (бившата Национална генетична лаборатория) на Майчин дом и “Лаборатория по геномна диагностика” на МУ, се обръщат над 3000 семейства. Този поток непрекъснато се увеличава, най-вече благодарение на медиите. Към 1500 от семействата се обръщат към другите 5 университетски лаборатории в страната.
Каква част от хората, при които се констатира генетична обремененост, приемат аборта като решение? Има ли такива, които решават да задържат детето поради религиозни или други съображения?
– За разлика от редица западни страни и такива от Близкия изток, българските семейства трудно, но вземат решение за прекъсване на бременността. В последните 40 години на мен не ми е известно българско семейство, при което е поставена дородова диагностика за тежка генетична болест, включително Даун, да вземе решение за раждане. Има норвежци и датчани, които дори се радват на детето с Даун, търсят начини да му осигурят условия за лечение. Но родителите у нас избират аборта.
До каква степен се унаследяват зависимостите?
– Между 40 и 80 на сто е унаследяването на зависимостите, но до голяма степен тук всичко зависи от средата на живот и социалния статус. Може в теб да дреме подобно предразположение, но в крайна сметка да не се развие, ако водиш пълноценен начин на живот.
Източник: в. Стандарт
Снимка: freeimages.com